Inovatívny výskum smrteľnej choroby na Orave
Katarína Tabačáková, detská neurologička a primárka detského oddelenia Hornooravskej nemocnice, sa pustila do ambiciózneho výskumu súvisiaceho s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou. Toto smrteľné ochorenie, ktoré postihuje najmä seniorov, má na Orave alarmantne vysoký výskyt. Práve v tejto oblasti sa totiž eviduje najväčší počet diagnostikovaných prípadov na tisíc obyvateľov, čo predstavuje smutné celosvetové prvenstvo.
V spolupráci so Slovenskou zdravotníckou univerzitou v Bratislave, pod vedením doktorky Dany Žákovej, sa Tabačáková snaží priniesť nádej nositeľom zmutovaného génu, predpokladaných pachateľov tejto fatálnej choroby. Creutzfeldt-Jakobova choroba, známa aj ako ovčia choroba, postihuje mozgové tkanivo a vedie k jeho zániku, pričom smrť nastáva spravidla do šiestich mesiacov od objavenia sa prvých príznakov.
Osobný motív a odborné ambície
Pre Katarínu Tabačákovú je táto problematika osobne veľmi blízka. Pochádza z Oravského Bieleho Potoka, kde sú prípady ochorenia citeľnejšie a zasahujú jej rodinu a komunitu. „Osudy ľudí zaoberajúcich sa touto chorobou sa ma dotýkajú, a preto som sa rozhodla pre výskum. Som zvedavá, a preto sa pýtam a hľadám odpovede na otázky, ktoré sú okolo tejto choroby,” uviedla. Vo svojej práci sa zameriava na otázky genetického pozadia ochorenia a jeho epidemiológiu.”
Hrozba a prevencia
Creutzfeldt-Jakobova choroba patrí medzi závažné neurodegeneratívne ochorenia, pričom jej príznaky môžu zahrňovať zabúdanie, samovoľné zášklby svalov a epileptické záchvaty. Diagnóza sa potvrdzuje prostredníctvom magnetickej rezonancie a EEG. Invalidizácia a smrť, ktorú táto choroba spôsobuje, vyžaduje urgentné výskumné úsilie. Prvenstvo Oravy v počte pacientov s touto chorobou znova apeluje na potrebu hlbšieho výskumu a rozšírenej informovanosti o jej vplyve na obyvateľstvo.
Výskumné ciele a budúcnosť
Cieľom tohto výskumu je dôkladne prešetriť mutáciu génu zodpovedného za Creutzfeldt-Jakobovu chorobu a identifikovať rizikové faktory a ich pôsobenie na zdravie jedinca. Zároveň by sa mali sledovať aj pacienti bez diagnostikovanej mutácie, aby sa vytvorila komplexná databáza, ktorá môže byť cenná pre budúce generácie. Prevalencia mutácie E200K na Orave, kde sa ukazuje až 12,4 jedincov na tisíc obyvateľov, je varovaním pre miestnu komunitu, ale tiež silnou motiváciou pre Tabačákovú a jej tím.
Hlavný cieľ tohto výskumu spočíva v jeho dlhodobosti a dôležitosti pre správnu diagnostiku a porozumenie chorobe, ktorá zasahuje mnohé rodiny v regióne. Tabačáková verí, že aj keď je toto ochorenie v súčasnosti bez liečby, vedomosti, ktoré získajú z výskumu, môžu skutočne pomôcť prinášať svetlo do temnoty, ktorú toto ochorenie so sebou prináša.
